Genetik Danisma Merkezi

Kalıtsal Bozuklukların Erken Teşhisi

Genetik Danışma Merkezi

Son yıllarda mongoloid çocuk doğurma oranında büyük gerileme olmuştur. Bu sonuç genetik danışma merkezlerinin yoğun çalışmalarına dayanır. Yüksek yaş nede­niyle kromozom aberasyonuna sahip bir çocuğu doğurma rizikosu oldukça yüksektir. Bu nedenle doğum öncesi danışma merkezlerine gidilir ve anne adayı müşahede altına alınır. Eğer gerekirse AMNİYON SENTEZİ, yani embriyo suyu punksiyonuna baş­vurulabilir. Bunun için hamileliğin 14. ve 16. haftasında punksiyon iğnesi ile pla­sentadan bir miktar su alınır. Bu suda daima atılmış fötüs hücreleri bulunur. Burada da, lenfosit kültüründe olduğu gibi hücre kültürü yapılır. Kromozom analizleri ve bi­yokimyasal araştırmalar yürütülür. Amniyon sentezi ile kromozom aberasyonu ve çeşitli metabolik bozukluklar doğumdan önce belirlenir. Ebeveynlerin onayı ile kür­taj yapılabilir. Embiryo suyu punksiyonunda fötüsün zarar görme rizikosu % 1 ka­dardır. Bu yöntem ancak doğacak çocukta bir anomali olma ihtimali varsa uygulanır. Daha az rizikolu bir yöntem de KORİYON BİOPSİ’sidir. Hamileliğin 8.-9. hafta­sında yapılabilir. Bu şekilde elde edilen su, hücre kültürü ve biyokimyasal araş­tırmalarda da kullanılır. Günümüzde yaklaşık 75 farklı metabolizma danışma merke­zinin en önemli görevi ailenin acı çekmesini önlemektir. Dolaylı olarak da bir başka görevi EUGENİK yönteminde kendini gösterir; bu yöntemde insanın genetik ya­pısının düzeltilmesi hedeflenir. Eugenik kavramı Nasyonal Sosyalistlerce kötüye kullanılmıştır. Bu, ırk ayrımı ile aynı tutulmuştur.

Genom Analizi

CHOREA HUNTINGTON (Veitstanz) dominant kalıtlanan ve tedavi edileme­yen bir sinir hastalığı olup 30-45 yaşları arasında görülür. Bu hastaların çocukları da, % 50 olasılıkla bozuk gen nedeniyle, hastalanır. Genetik danışmanlar için en önemli sorun, sağlıklı ve genç bir kimseye, analiz sonucunu bildirmeleri olup % 50 ola­sılıkla bu hastalığa yakalanacak çocuklar üreteceğini ve kendisinin de belli bir yaşa girince hastalanacağını söylemektir.

Gen Sondası Yardımı ile Gen Bozukluğu Tesbiti

İnsan DNA’sında kanıtlanabilir bozuk genlerden birisi de YARIMA Y GENİdiı. Bunun için hastanın hücre kültüründen DNA izole edilir ve bir parçalama enzimi ile küçük parçalara ayrılır. Bu enzim parçalama noktalarında belli bir baz dizini tanı­dığından, farklı uzunluktaki DNA parçalarının ilginç bir karışımı meydana gelir. Ke­silen parçalar daha sonra jel elektroforezi ile büyüklüklerine göre ayrılır. Ayrılmadan sonra, jele emici bir nitroselülöz membran konur ve DNA parçaları membrana di-füzyonla girer. BLOTTİNG denen olayın ürünü, band örneğinin bir kopyasıdır.

Daha sonra taşınan DNA parçaları ısıtılarak tek dizinlere ayrılır. Bunun akabin­de radyoaktif işaretli bir GEN SONDASI eklenir. Bu, uygun bir RNA veya örneğin aranılan gen sekuensine uygun olan kısa bir sentetik DNA parçası olabilir. Gen son­dası baz çifti oluşturmak için yarımay sekuensi içeren DNA bandını bağlar. Bu band AUTORADYOGRAFÎ ile görülebilir, zira işaretli gen sondası filmi karartır.

Yarımay genini kanıtlamak için başka bir yöntem de, özel ayırma enziminin baz sekuensini değiştirmesine dayanır. Yarımay geni taşıyan DNA parçası daha büyüktür. Normal beta-globin geni ise iki parçaya ayrılır. Buna uygun olarak da kro-matogram, başka band pozisyonlarını gösterir.

Yarımay geninin tayini için açıklanan yöntem, bozuk baz sekuensinin tanın­masını şart koşar. Bu bilgi genom analizi için her zaman mutlaka gerekli değildir. Örneğin CHOREA HUNTINGTON’da, hastanın özel bir DNA band örneğine sahip olduğu bulunmuştur. Bu özel örnek MENDEL kanunlarına göre kalıtılır. Bir insanın DNA’sında bu özel örnek bulunursa onun CHOREA HUNTINGTON geni taşıdığı sonucuna varılır.

Benzer Yazılar:

Akraba evlilikleri genetik danışma Kalıtım (Soyaçekim – Genetik) Nedir? Genetik Yapının Oluşumu Türkiye’de Genetik Danışmanlık, Genetik Tanı ile İlgili Uygulamalar ve Genetik Hastalıklar Preimplantasyon Genetik Tani Akciğer kanserinde genetik etkiler PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Genetik farklılıklar kanser riskini arttırıyor Tekrarlayan Düşüklerde Genetik Tanı Önemlidir! Kalitim Nedir Genetik Yapisi Hakkinda Bilgi Genetik test fiyatları 2014