Fallot tetralojisi siyanotik kalp hastalıkları

Siyanotik doğumsal kalp hastalıkları arasında mavi hastalık olarak tanımlanan Fallot tetralojisi ilk kez 1671de Stensen tarafından tanımlanmış ancak 200 yıl sonra 1880de Fallot tarafından dört ana bulgusu kesin olarak tarif edilmiştir. O tarihten itibaren de hastalık Fallot tetralojisi adı ile anılmaya devam etmiştir. Fallot tetralojisi siyanotik konjenital kalp hastalıkları arasında en sık görünenidir.

 Klasik olarak dört ana bulgusu vardır.
1. Pulmoner Stenoz
2. VSD
3. Sağ Ventrikül Hipertrofisi
4. Aorta Dekstropozisyonu

Bu klasik tanımlamaya rağmen hastalığın VSD + PSden VSD + Pulmoner Atreziye kadar değişen bir spektrum göstermesi bu klasik bulgularında tartışılmasına neden olmuştur. Örneğin sağ ventrikül hipertrofisinin pulmoner darlığa ikincil olmasına, aorta dekstropozisyonunun da VSD lokalizasyonuna bağlı olması gibi tartışmalar süre gelmektedir.

 Bütün bunlara rağmen Fallot tetralojisinde klasik olarak bilinen bulguları tek tek inceleyecek olursak:

A/VSD :
Genellikle büyük ve tektir, nadiren fazla olabilir. Membranöz septuma yerleşmiştir. Aorta halkası ile devam eder, aortanın arka kapağının önünde yer alır. Sağ ventrikülden bakıldığı zaman kristanın arkasında ve krista ile triküspid ön yaprakları arasında görülür. Ventrikül septum defektlerinin 2/3ü arka tarafta bir kas bandı ve fibröz bir doku ile sınırlanmıştır. Bu muhtemelen embriyoner septum artığı olabilir.

B/PULMONER STENOZ :
Sağ ventrikül kas yapısındaki bir bozukluk sonucunda sağ ventrikül çıkımının değişik derecelerde daralmasıdır. İnfindibuler stenoz üç ayrı yerde olabilir.
A) Ostium infindibulumda: Pulmoner halka ve kapaklar genellikle normaldir, %10unda valvuler PS olabilir. En sık görülen tipi budur. (%40) 3. odacık teşekkül eder.
B) Yüksek infindibuler stenoz; 3. odacık küçüktür, beraberinde sıklıkla valvül stenozu vardır, %30 olgu bu tiptedir.
C) Diffüz hipoplazi; sağ ventrikül çıkımı tümüyle hipoplaziktir. Valv halkası da küçüktür. Pulmoner darlığın en ağır şekli pulmoner atrezidir. Bunda ringi örten bir diyafragma vardır, veya ventrikül kasında kalınlaşma görülür. Pulmoner kapak biküspid olabilir. Mc Myna göre bu oran %70e kadar çıkar. Bazen de pulmoner kapak yokluğu olabilir. Bu %3 gibi düşük bir oran gösterir. Periferik PA dallarında stenoz %11-23 oranında görülebilir. Daha az olarak da PA dallarından birinin yokluğu görülebilir.

3. SAĞ VENTRİKÜL HİPERTROFİSİ :
Bu genellikle pulmoner darlığın bir sonucu olarak kabul edilmektedir. Sol ventrikül genellikle normal büyüklük ve yapıdadır. Ancak relatif olarak küçük görülür. Gerçek küçük sol ventrikül nadirdir. Mevcut olduğu zaman bu hastalar cerrahiden fazla yararlanmazlar ve postoperatif dönemde myokardi iskemisi ile kaybedilirler.

4. AORTA DEKSTROPOZİSYONU :
Bu bulgunun van Praaglar tarafından yapılan tanımı çoğunluk tarafından kabul edilmektedir. Buna göre, mitral aortik fibröz devamlılık bozulmamıştır. Aort kökü, nonkoroner kapakçık hastanın sağına ve daha önüne gelecek şekilde rotasyon yapmıştır. VSDnin lokalizasyonu da dekstropozisyonu belirginleşmiştir. Aort kökünün saat yönünde dönüşü nedeniyle koroner arterlerin çıkış deliklerinin yer değiştirmesi dışında bir çok dallanma anomalileri de görülebilir. Ağır dekstropozisyonlarda ana damarın sağ ventrikül çıkımını çaprazlaması görülebilir. Bunların cerrahiden önce bilinmesi yararlıdır.

ETYOLOJİ:
Bir çok doğumsal kalp hastalığında olduğu gibi Fallot Tetralojisinde de kardiyak gelişmedeki değişikliğin nedeni bilinmemektedir.
SIKLIĞI:
Doğumsal kalp hastalıkları arasında sıklığı beşinci sırada olup % 10 civarında görülür. Siyanotik doğumsal kalp hastalıklarının ise % 70ini oluşturur.

 KLİNİK BULGULAR:
1. Siyanoz :
Hayatın ilk altı ayında ortaya çıkar ve yaygın bir siyanozdur. En erken doğumdan iki hafta sonra görüldüğü bildirilmiştir. Soğuk, egzersiz ve ağlama siyanozu arttırır. Bu hastalarda parmaklarda çomaklaşma vardır. 1-2 yaşında ortaya çıkar. Hafif şekillerini tanımak güç olabilir. Önce tırnak kökü ile tırnağın deriye birleştiği yerde açı kaybolur. Burası konveks bir hal alır. Nedeni tam bilinmemektedir. Bu kısımda kapillerler genişlemiş, osteoartropati gelişmiştir.

2. Dispne :
Dispne başlangıçta ağlama ve beslenme sırasında görülür. Paroksismal dispne ve ağır siyanoz nöbetlerine siyanotik nöbetler veya spell ler adı verilir. Bazen de hiçbir neden yokken aniden başlayabilir. Nöbetler 18. aydan sonra genellikle azalır. Bu azalma kollateral dolaşımın artmasına bağlı olabilir. Bu nöbetler sırasında hastaların siyanozu artar, şuuru bulanır, bayılabilir, konvülsiyon geçirebilir, hatta paralizileri olabilir. Ağlaması hafiftir. Prekordiyal ağrısı varmış gibi göğsünü tırmalar. Nöbet birkaç dakika veya birkaç saat sürebilir, nadiren fatal olabilir. Nöbetlerin etyolojisi henüz tam açıklık kazanmamıştır. Forio ve Lithmann sağ ventrikül çıkımındaki kas kitlesinin kasılmasına bağlı olarak, akciğere giden kanın azaldığını ileri sürmüşlerdir. Gerçekten nöbetler sırasında akciğere giden kan akımının azaldığını gösteren önemli bulgular vardır. Örneğin; nöbet sırasındaki sistolik üfürümün, oksijen saturasyonunun ve telede pulmoner vaskülaritenin azalması.

EKGde P voltajında artma ve ST depresyonu bulunur. Bu kasılmanın hangi faktörün etkisiyle başladığına gelince ortak bir açıklama bulmak oldukça zordur. Ancak değişik etkilerle NA salgılandığı ve noradrenalinin kalbin kontraktilitesini arttırarak bu kasılmaya neden olabileceği ileri sürülmüştür. Diğer bir görüş de hiperpneye neden olan herhangi bir olayın speli başlatabileceğidir. Hiperpne kalp debisini ve oksijen saturasyonunu daha da düşürür. Düşük oksijen basıncı, pH ve yüksek karbondioksit basıncı beraberce solunum merkezini uyararak daha fazla hiperpneye neden olur. Hiperpne venöz dönüşü ve dolayısıyla sağdan sola şantı arttırır. Bu zincir kırılmazsa kısır döngü halini alır. Ancak solunum sisteminin depresyonu zinciri kırabilir.

3. Çömelme :
Çömelme yada buna eşdeğer olan duruş şekilleri FTde sık görülür. Hatta bazı yazarlara göre FTye özgüdür. Böyle düşünmelerinin nedeni intakt VSDli pulmoner atrezide, trilojide ve tek ventrikül gibi diğer bazı siyanotik doğumsal kalp hastalıklarında görülmemesidir. FTde VSDnin aorta ile olan ilişkisi nedeniyle çömelme yararlı olabilmektedir. Çömelme ile periferik vasküler rezistans arttığı için kalp debisi ve kan basıncı artar ve O2 satürasyonunda yükselme görülür. Yani hasta çömelmekle senkobu önler; alt ekstremitelerdeki düşük O2 saturasyonlu kanın kalbe dönmesi önlenir. Böylece arteriyel O2 saturasyonu yükselir ve hayati önemi yüksek merkezlerin beslenmesi sağlanmış olur.

4. Gelişme Geriliği :
FTli bebekler genellikle yavaş bir büyüme ve gelişme gösterir. Bunların 2/3ü 16 persentilin altındadır. Bunlarda göğüs deformiteleri ve skolyoz olabilir. Mental gelişmede serebral hipoksi nedeniyle geridir.

5. Kardiyovasküler sistem bulguları:
a) Kalp tepe atımı genellikle normal yerindedir ve normoaktiftir.
b) Thrill, üfürümün şiddetine bağlı olarak olabilir veya olmayabilir.
c) İkinci sesin şiddeti normal veya hafif olarak duyulabilir. İkinci sesin tek ve şiddetli duyulduğu durumlarda bunun aortaya ait olduğu fonokardiyogramda görülmüştür.
d) Üfürüm, sternumun sol kenarında en iyi duyulan orta şiddette sistolojik ejeksiyon üfürümüdür. Bu üfürüm infindibuler stenoza aittir. Üfürüm duyulmaması pulmoner atrezi lehinedir. Eğer ilave pulmoner kapak yokluğu varsa erken diastolik üfürüm, PDA varsa sol klavikula altında devamlı üfürüm duyulur. Eğer devamlı üfürüm yaygın ve yumuşak vasıflı bir üfürüm şeklinde ise bu bronşial arterlerdeki dolaşımdan olabilir.
e) Fallot tetralojisinde kalp yetmezliği normal şartlarda görülmez. Ancak beraberinde başka bir anomali veya hastalık varsa görülebilir. (anemi, infektif endokardit, sistemik hipertansiyon, subendokardiyal fibrozis, ilave anomaliler, PA kapak veya pulmoner arter dal yokluğu gibi).

LABORATUVAR BULGULARI
1. Radyolojik Bulgular :
Telekardiyogramda kalbin transvers kesitteki büyüklüğü normaldir. Apeks ucu havaya kalkıktır. Üç yönlü telede sağ ventrikül hipertrofisi görülür. PA segmenti çöküktür. Bu bulgular kalbe özel bir görünüm verir. Bu görünüm tahta pabuca benzediğinden Coeure en denmektedir. Aorta arkusu %30 vakada sağdan inebilir. Akciğer damarlanması azalmıştır. Büyükçe hastalarda kollateral dolaşım artmasına bağlı hiler dolgunluk görülebilir. Kosta çentiklenmesi, sol PA yokluğu olanlarda veya şant ameliyatı olanlarda görülebilir.

2. EKG Bulguları :
Fallot teorisi için spesifik bir bulgu yoktur. Ancak görülen bulgular şunlardır. QRS aksı (+120) ile (+210) arasında değişen bir sağa sapma gösterir. Nadiren B tipi WPW ile birlikte olan tetralojilerde sol aks sapması görülebilir ve bu tanıda zorluğa neden olabilir. P dalgasında sağ atrial dilatasyon gösterecek değişiklikler yaşla artmak üzere 1/5, 1/3 oranlarında görülebilir. Frontal plan vektörü genellikle saat yönünde rotasyon gösterir.

3. EKO Bulguları :
Ekokardiyografi Fallot tetralojisinde değerli bilgiler vermektedir. Aortanın septum üzerine ata biner tarzda oturduğu görülebilir, aorta genişlemiştir. Septal aortik devamlılık bozulmuş, mitral aortik devamlılık normaldir. Sağ ventrikül çıkımı ve sol atrium daralmıştır. Ağır hipoplazi ve darlılarda kapakta sistol ve diastol süresince devam eden flatter görülebilir.

4. Kan Tablosu :
Hastalarda polisitemi vardır. Eğer Hb %10-13 gr/dl arasında ise relatif bir anemiden söz edilir. Anemik çocuklar gelişemez ve sık bayılma nöbetleri geçirirler. Demir tedavisi ile Hb düzelince tablo düzelir. Ancak hematokrit %70in üzerine çıkınca semptomlar yeniden başlar. Çünkü kanın viskozitesi artar. Bunlarda kırmızı küre volümü artmış, plazma volümü azalmıştır. İntravasküler trombozis ile kanama arasında çok ince bir denge vardır. Pek çok hemostatik bozukluk görülmekle birlikte, en önemlisi trombosit fonksiyon bozukluğudur. Ayrıca hafif bir intravasküler koagülasyon da söz konusudur. Bu özelliklerin bilinmesi cerrahi girişim planlanan vakalar için önemli olabilir.

5. Kateterizasyon Bulguları :
Hastalığın kesin tanısı kalp kateterizasyonu ile konur. Sağ ventrikül basıncı şekil ve yükseklik olarak sola eşittir. Ancak nadiren VSD çok küçükse daha yüksekte olabilir. PA basıncı düşüktür. PAden sağ ventriküle geri çekilerek alınan basınç eğrisi darlığın valvuler veya infindibuler oluşuna göre değişiklik gösterir. Sağ atrium basıncı çocuklarda normaldir, yaş ilerledikçe yükselir. Arteriel O2 saturasyonu düşüktür, egzersiz sırasında daha da düşme gösterir, pH ve pCO2 normaldir, ancak siyanotik spell sırasında pH düşer. Anjiokardiyografi genellikle sağ ventriküle kontrast madde verilerek çeşitli pozisyonlarda yapılabilir.

 Anjiografide dikkat edilecek özellikler şunlardır:
a- Pulmoner darlığın yeri, derecesi, pulmoner halkanın, ana PA ve dallarının durumu
b- VSDnin büyüklüğü, yeri ve sayısı, septum olup olamadığı
c- PA ile aortanın ilişkisi, çıkış yerleri ve seyirleri
d- Mitral aortik devamlılık var mı? Koroner arterlerin çıkış yerleri ve seyirleri
e- Sol atrium ve sol ventrikülün büyüklüğü

AYIRICI TANI
Hastalığın ayırıcı tanısı yenidoğan dönemi ve çocukluk dönemi olarak ikiye ayrılabilir.
Yenidoğan döneminde: Siyanoz iki haftadan önce çıkmaz. Siyanozun erken çıkması çok ağır PS veya pulmoner atrezinin lehinedir ve prognozu iyi değildir. Siyanoz nedeniyle bu devrede karışabilecek doğumsal kalp hastalıkları şunlardır:
1. Transpozisyon
2. Akciğer vaskülaritesini azaltan doğumsal kalp hastalıkları ( Triküspid atrezisi, Ebstein anomalisi VSDsiz pulmoner atrezi, Aspleni sendromu vs.)

 Daha Büyük Yaşlarda Ayırıcı Tanı:
1. Triloji,
2. Pentaloji,
3. Çift bölmeli sağ ventrikül,
4. Sağ ventrikül rabdomyoması,
5. Kompleks doğumsal kalp hastalıkları,
6. Çift çıkımlı sağ ventrikül,
7. Transpozisyon + PS,
8. Tek ventrikül + PS

 PROGNOZ:
İlk iki yaş siyanotik nöbetler nedeniyle sıkıntılıdır. Hastalar genellikle ilk iki yıldan sonra anoksiye adapte olur ve aktivitelerini ona göre ayarlarlar. Ancak puberteden itibaren gerileme başlar ve 20 yaşlarında kaybedilirler. Ortalama yaşam süreleri 12 yıldır. Cerrahi girişimler bu süreyi oldukça uzatmıştır.

 KOMPLİKASYONLAR:
1. Serebrovasküler olaylar %4 oranında görülür. Sinus kavernozus trombüsü, arteriyel emboli ve trombüslerdir. Ancak tetralojili çocuklarda hemipleji ve paraplejilerin daha çok düşük hematokritlerle görülmesi, bu lezyonların tromboemboliden çok, anemiye bağlı hipoksiden geliştiği izlenimini vermektedir.

2. Beyin Apsesi hayatın ilk iki yılında son derecede nadirdir. Çocukluk çağı serebral apselerinin 1/3ünü FTli çocuklar oluşturmaktadır. Olay anoksi nedeniyle beyinde meydana gelmiş bir enfarkt üzerine bakterilerin yerleşmesi ile olmaktadır. Baş ağrısı, letarji, ateş ilk semptomlardandır. Bu tür komplikasyon geçirenlerde erken dönemde düzeltici cerrahi girişimuygulanmaktadır. Apsede mortalite % 60dır.

3. Enfektif endokarditli çocuklardaki doğumsal kalp hastalıkları sınıflandırıldığında %24 ile TOF başta gelmektedir. En sık görülen mikroorganizma Streptekokus viridans, daha sonra stafilokoklardır. Bu komplikasyonun mortalitesi güçlü antibiyotiklerle azalmış olmasına rağmen yine de %21dir.

4. Konjestif kalp yetmezliği daha önce belirtilen nedenlere bağlı olarak görülebilir.

5. Kanama eğilimi trombositopeni, fibrinojen ve protrombin yapımında azalma, pıhtı retraksiyonunda azalma gibi nedenlerle görülebilir.

6. Tbc %2 oranında görülebilir.

7. Feokromasitoma ameliyat sırasında önemli olabilir.

 TEDAVİ:
1. Genel tedavi prensipleri
2. Tıbbi Tedavi
• Siyanotik nöbetlerin tedavisi
• Komplikasyonların tedavisi
3. Cerrahi Tedavi
Genel tedavi prensipleri: İyi beslenme, yeterli demir alımı, su dengesinin ayarlanması, uygun postürlerin öğretilmesi, diş bakımı gibi hijyenik bilgilere dikkat edilmesi, fokal enfeksiyon odakları varsa tedavisidir.

Tıbbi Tedavi:
a. Siyanotik Nöbetlerin Tedavisi :
Oksijen verilmesi gereklidir. Esas problem pulmoner kan akımının azalması olduğu için çok yararlı olmayabilir, ama yine de verilir. Uygun pozisyon sağlanır. Bebek yüzükoyun, diz dirsek pozisyonunda yatırılır, sıkan elbise varsa çıkartılır. Sıvı takılarak hem sıvı dengesi düzeltilir, hem de gerekli ilaçların verilebilmesi için bir damar açıklığı sağlanır. Arteriyel pO2 40 mmHgnın altına indiği zaman metabolik asidoz gelişeceğinden bunun hızla düzeltilmesi gerekir. Bu düzeltme I.V NaHCO3 ile yapılır. pH düzelince atak hızla düzelir. 0,1 mg/kg dozda morphin subkutan olarak verilir. Betablokörler I.V olarak 0,1 mg/kg veya nöbetleri önlemek amacıyla 1 mg/kg oral verilebilir.

b. Komplikasyonların tedavisi :
Serebral embolik hadiselerde dikkat edilmesi gereken husus hastanın dehidratasyona girmesini önlemek, hematokriti %55-65 civarında tutmaktır. Bazı merkezlerde heparin ve venaseksiyon tavsiye edilmektedir. Bakteriyel endokardit varsa uygun antibiyotikler verilir. Kanamalarda taze plazma verilebilir.

√ Cerrahi Tedavi:
a. Yardımcı (palyatif) ameliyatlar:
Bunlarda genel olarak amaç akciğere giden kan miktarını arttırmak ve akciğer vasküler yatağı geliştirmektedir.
1. Blalock-Taussing Şantı: Subklavyan arter ile PA dallarından birini ağızlaştırmakla olur. Genellikle arkus aortanın tersi yöndeki PA dalı tercih edilir.
2. Potts ameliyatı: Dessendan aorta ile sol PA arasında şant yapılır.
3. Watersion ameliyatı: Asendan aorta ile sağ PA arasında şant yapılır. son iki teknik küçük bebeklerde tercih edilir.

b. Tam düzeltme ameliyatı :
VSDnin prostetik bir yama ile tamiri ve infindibulumun rezeksiyonu pulmoner darlığın giderilmesi tam düzeltme ameliyatının esasını oluşturur. Ameliyat sırasında dolaşım kardiyopulmoner bypass denilen bir teknikle sağlanır. Çok küçük bebeklerde hipotermi de uygulanır. Tam düzeltme girişiminin en iyi tedavi yolu olduğu kuşkusuzdur. Ancak uygulama zamanı ve palyatif tedaviyi takiben mi yoksa direkt olarak mı yapılması gerektiği tartışmalıdır. Düzeltme ameliyatı PA görülmeyen olgular hariç bütün FTde endikedir. Ancak ameliyat mortalitesi küçük yaşlarda daha fazla olduğundan çoğu cerrahlar 5 yaş civarını tercih etmektedirler.

Ameliyat ne kadar küçük yaşta yapılırsa mental ve motor gelişmenin o kadar iyi olacağını savunanlar olmakla beraber, cerrahi girişim süt çocukluğu döneminde ancak anemi olmaksızın sık siyanotik nöbet geçiren ve betablokörlerin kontrendike ve etkisiz olduğu durumlarda, hematokrit değeri çok yüksekse önerilmekte ve genellikle önce şant ameliyetı yapılıp, eğer bu çalışmazsa tam düzeltmeye gidilmektedir. Görüldüğü gibi tam düzeltme ameliyatının zamanlanması ve endikasyonu girişimi uygulayacak ekibin teknik imkanlarına ve mortalite oranına göre ayarlanmaktadır.

Küçük bebeklerde semptomlar tıbbi tedavi ile giderilmediği taktirde önce şant ameliyatı önerilmekte veya yeterli PAleri varsa ve sol ventrikül kapasitesi total düzeltmeyi kaldırabilecek büyüklükte ise total düzeltme yapılmaktadır. Ameliyat mortalitesi %10-%15 arasındadır. Bazı merkezler bunu %2-5e indirmişlerdir. Ameliyatı takiben hastanın rengi açılır, egzersiz toleransı artar. Hb ve Htc seviyesi ve arteriyel O2 saturasyonu normale döner. Ayrıca psikolojik ve mental durum giderek düzelme gösterir.

 Komplikasyonlar:
1. Erken postoperatif devrede
• Kanama
• A.V Tam Blok
• Pulmoner ödem ( diüretikler, steroidler verilir, respiratör uygulanır.)
• Düşük kalp debisi (ventrikülotomi veya aort klemp süresi ile ilgili iskemiye bağlıdır. Tedavide sempatomimetikler ve dijital preparatları uygulanır.

2. Geç postoperatif devrede
• Postoperikardiyektomi sendromu
• Kalp yetmezliği (Rezidüel VSD; Triküspid fonksiyon bozukluğu)
• İletim bozuklukları (sağ dal bloku, sağ dal bloku + sol anterior hemiblok)
• Hemodinamik bozukluklar (Rezidüel PS, pulmoner kapak yetmezliği, rezidüel VSD ve soldan sağa şant, sağ ventrikül çıkımında anevrizma)
• Hastaların fizik performansı normal değerlerde olmakla beraber hayat boyu izlenmeleri gerekmektedir.
• Çünkü ameliyatların uzun süreli prognozu hakkında bazı bilinmeyenler vardır. Bu nedenle hasta veya ailesi ameliyat konusunu görüşürken Mc Namara ve Bourlandın dedikleri gibi Size parlak bir gelecek, bir zafer vaad etmiyoruz, ancak çocuğun semptomlarında gerileme, bir eğitim düzeyi, kazanç sağlayacak bir iş veya bir aile hayatı için plan yapacak kadar önemli bir düzeltme sağlayabileceğimizi ümit ediyoruz demek uygun olur.